”Devyser CFTR NGS är en av de få produkter som uppfyller de nyligen implementerade ACMG-rekommendationerna. Detta är det första avtalet för Devyser CFTR NGS i USA, och jag är mycket stolt över hela teamet som gjorde detta möjligt. Vi är också mycket optimistiska inför framtiden för Devyser CFTR NGS, särskilt i USA där vi ser ett stort intresse”, säger VD Fredrik Alpsten. ”Avtalet är ytterligare en bekräftelse på konkurrenskraften hos vår högkvalitativa och lättanvända CFTR NGS-lösning.”

2023 uppdaterade ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) sin rekommendation om antalet screeningvarianter, från 23 till 100. Devyser CFTR NGS upptäcker alla mutationer i cystisk fibros-genen (CFTR), inklusive de 100 från den senaste ACMG-rekommendationen. Devyser CFTR NGS är utformad för snabb och effektiv laboratoriebearbetning.

Cystisk fibros är fortskridande genetisk betingad sjukdom som påverkar lungor och flera andra organ i kroppen. Det genomförs årligen cirka 1,4 miljoner cystisk fibros-tester i USA [1].

Devyser CFTR NGS är för ”Research Use Only” i USA och Kanada, inte för diagnostikbruk.

[1] Lyon E, Schrijver I, Weck KE, Ferreira-Gonzalez A, Richards CS, Palomaki GE; CAP/ACMG Biochemical and Molecular Genetics Committee. Molecular genetic testing for cystic fibrosis: laboratory performance on the College of American Pathologists external proficiency surveys. Genet Med. 2015 Mar;17(3):219-25. doi: 10.1038/gim.2014.93. Epub 2014 Jul 31. PMID: 25077647.