Akut leukemi hos barn har fortfarande hög dödlighet och behandlingsrelaterade komplikationer. Dessutom ökar antalet som diagnostiseras i Europa med mellan 6 och 10 % per år.

Det är viktigt att välja den mest optimala behandlingen. För att åstadkomma detta har gruppen på Rigshospitalet implementerat användningen av Qlucore Insights för internt bruk, i enlighet med artikel 5 (5) i EU IVDR, och inkluderat det i deras arbetsflöde. Som data används RNA-sekvenseringsdata (WTS) från diagnostiska ALL-prover.

Programvaran Qlucore Insights, som endast är avsedd för forskningsändamål, har validerats för internt bruk av gruppen på Rigshospitalet genom att de jämfört resultaten av RNA-sekvensering med standardmetoder som G-bandkaryotypning, FISH, SNP-array och RT-PCR. 46 B-ALL-prover och 8 T-ALL-prover från biobanken har testats. Baserat på valideringsresultaten är RNA-analys med hjälp av Qlucore Insights nu ett rutinmässigt diagnostiskt verktyg.

"En sak som verkligen sticker ut är hur programmet använder genuttrycksnivåer för att bestämma en patients grupptillhörighet och samtidigt detekterar genfusioner, säger Mette K. Andersen (MD, PhD) klinisk genetiker vid institutionen för klinisk genetik, Rigshospitalet.
Studien finns tillgänglig för nedladdning hos Qlucore.

Qlucore Insights är avsett för forskningsanvändning. Programvaran tillhandahålls till sjukhus, kliniker och laboratorier.
En CE-märkt version kallad Qlucore Diagnostics är för närvarande under granskning för godkännande av notified body.