Om sköldkörtelhormonresistens typ beta (RTH-β)

RTH-β (Resistance to Thyroid Hormone type beta) är en ovanlig medfödd genetisk sjukdom med stort medicinskt behov och ingen godkänd behandling, som drabbar 1 av 20 000-40 000 individer. Sköldkörtelhormon är essentiellt för normal utveckling och reglering av ämnesomsättningen i princip alla vävnader och utövar sin effekt genom att binda till en nukleär receptor, vilket resulterar i uttryck av hormonresponsiva gener. Det finns två typer av sköldkörtelhormonreceptorer i kroppen (alpha och beta), som uttrycks preferentiellt i olika vävnader. RTH-β orsakas av mutationer i genen för sköldkörtelhormonreceptor beta och leder till nedsatt sköldkörtelhormonsignallering i vävnader som är beroende av denna receptor. De kliniska manifestationerna av RTH-β inbegriper en blandning av symptom av tyreotoxikos och hypotyreos i olika vävnader, såsom struma, fettlever, blodfettsrubbningar, nedsatt hörsel och färgseende, neurokognitiva funktionsstörningar och kardiovaskulär stress. RTH-β drabbar båda könen lika och uppvisar normal ett så kallat autosomalt dominant nedärvningsmönster. Homozygosa mutationer är extremt ovanliga men ger mycket uttalade symptom som ofta leder till att drabbade patienter avlider redan tidigt under barndomen.

Om Egetis Therapeutics AB

Egetis Therapeutics är ett innovativt och integrerat läkemedelsutvecklingsbolag, fokuserat på projekt i sen klinisk utvecklingsfas inom särläkemedelsområdet för behandling av allvarliga och sällsynta sjukdomar med betydande medicinska behov. Emcitate är en läkemedelskandidat som utvecklas som den potentiellt första behandlingen för patienter med MCT8-brist, en sällsynt sjukdom med ett stort medicinskt behov och ingen tillgänglig behandling. En klinisk fas IIb-studie (Triac Trial I) samt en prövarinitierad kohortstudie har genomförts med signifikanta och kliniskt relevanta behandlingsresultat på serum T3 halter och sekundära kliniska effektvariabler. Triac Trial II är en pågående studie på mycket unga patienter med MCT8-brist (<30 månader gamla) som undersöker neurokognitiva effekter av tidig intervention med Emcitate. Resultat förväntas under första kvartalet 2024. Egetis avser att lämna in en ansökan om marknadsgodkännande för Emcitate till den europeiska läkemedelsmyndigheten under första halvåret 2023 baserat på befintliga kliniska data. Som ett resultat av gynnsamma diskussioner med FDA kommer Egetis att genomföra en randomiserad, placebokontrollerad studie på 16 patienter för att verifiera resultaten på T3-nivåer i tidigare kliniska prövningar och publikationer.
Egetis avser att lämna in en NDA i USA för Emcitate i mitten av 2023 under Fast Track Designation som beviljades av FDA.
Emcitate har särläkemedelsstatus i USA och Europa. Emcitate har beviljats Rare Pediatric Disease-status. Aladote är en ”first-in-class” läkemedelskandidat som utvecklas för att reducera akuta leverskador till följd av paracetamolförgiftning. En proof of principle-studie har framgångsrikt avslutats och utformningen av en registreringsgrundande fas II/III-studie med syfte att ansöka om marknadsgodkännande i USA och EU har finaliserats efter diskussioner med läkemedelsmyndigheterna FDA, EMA och MHRA.
Aladote har beviljats särläkemedelsstatus i USA och förväntas vara berättigad till en särläkemedelsstatus i EU, för vilken en ansökan skickats in under Q1 2021. Egetis har en pågående dialog med EMA om lämplig indikation för ODD i EU.
Egetis Therapeutics (STO: EGTX) är noterad på Nasdaq Stockholms huvudlista. För mer information, se www.egetis.com.